 |
|
Převzato z http://www.rett-community.czweb.org/informace_o_rett_syndromu.htm
Rettův syndrom je neurologická porucha objevující se téměř výhradně u žen, ale která se může vzácně vyskytnout i u mužů. Nachází se v rozmanitých světoznámých rasových a etnických skupinách. Dítě s Rettovým syndromem se v počátečním období vyvíjí obvykle normálně nebo skoro normálně až do 6. až 18. měsíce života. Následuje období dočasné stagnace nebo regrese, během kterého dítě ztrácí komunikační dovednosti a cílevědomou aktivitu rukou. Zanedlouho se objeví stereotypní pohyby rukou, narušení chůze a držení těla, zpomalení růstu hlavy. Při probouzení se mohou vyskytovat záchvaty a dechové anomálie. Nejzákladnější a těžce hendikepující aspekt Rettova syndromu je apraxie-neschopnost programovat tělo k vykonání účelných pohybů. Může narušovat každou tělesnou činnost, u které je nutný upřený pohled a řeč. Proto je pro děvče s Rettovým syndromem, co by si sama přála. Díky apraxii a nedostatku verbální komunikace je těžké přesně posoudit její inteligenci. Většina tradičních testovacích metod vyžaduje použití rukou a mluvy, což může být pro dívku s touto poruchou nemožné. Rettův syndrom je často špatně diagnostikován jako autismus nebo jako mozková obrna anebo jako nespecifikovatelné vývojové zpoždění. I když s tím mnozí lékaři nesouhlasí, je Rettův syndrom relativně častý případ neurologické poruchy. Obecné rozšíření výskytu v různých zemích je od 1:10 000 do 1:23 000 žijících žen. Mnoho vědců nyní jednohlasně souhlasí, že Rettův syndrom je vývojová porucha. Nedávný objev několika mutací na genu MECP2 na chromosomu X potvrdil genetický základ Rettova syndromu.
Pro dignózu Rettova syndromu musí být ztráta cílevědomého používání rukou kombinována se stereotypními pohyby. Typická činnost rukou je ukázána ve směru hodinových ručiček zleva shora (viz.fotky): mačkání, ždímání, umývání, ťukání, žvýkání/kousání, tleskání a manipulace prstů.
Genetické testování je nyní možné díky přítomnosti mutace MECP2, která způsobuje Rettův syndrom. Nicméně tato mutace není ekvivalentní diagnóze samotného Rettova syndromu. Diagnóza je založena na přítomnosti mutace MECP2 kromě klinického kritéria zde uvedeného. Okolo 80% dívek s klasickým i atypickým Rettovým syndromem mají mutaci na MECP2 genu a zatímco většina mutací je sporadických a nedědičných, je známo mnoho odlišných mutací, více než 75 doposud oznámených. Analýza celého genu ještě nebyla dokončena a negativní výsledek nevylučuje přítomnost mutace MECP2. Mutace také byla objevana v dalších poruchách zahrnujících autismus, mentální retardaci a neschopnost učení se. Klasický Rettův syndrom je pozorován přibližně v 80% případů a je definován speciální diagnostikou s podporujícími kritérii. Atypický Rettův syndrom se vyskytuje ve zbytku a zahrnuje dívky s mírnějšími nebo vážnějšími symptomy.
DIAGNOSTICKÁ KRITÉRIA:
Nutné pro poznání Rettova syndromu po vyloučení dalších hendikepujících podmínek.
Všechny dívky a ženy s Rettovým syndromem neprojevují všechny z těchto symptomů, individuální symptomy se mohou také odlišovat v závažnosti. Neurolog nebo vývojový pediatr by měl potvrdit klinickou diagnózu. Dokud nejsou vyloučeny ostatní nemoci, je diagnóza Rettova syndromu obvykle nejistá.
PRVNÍ OBDOBÍ:
Toto období je většinou přehlíženo, protože symptomy Rettova syndromu teprve vznikají a jsou poněkud nejasné. Dítě může mít snížený oční kontakt i zájem o hračky. Je často popisováno jako hodné, tiché a klidné. Může být zpožděno ve výrazných motorických milnících. Může být přítomno mačkání rukou a zpomalení růstu hlavy.
DRUHÉ OBDOBÍ:
Tato etapa může mít rapidní začátek nebo může být pozvolnější, ztrácí se cílevědomá ruční dovednost a řeč. Začíná se objevovat stereotypní činnost rukou a často bývá jejím prvním projevem vkládání ruky do úst. Následuje mačkání nebo mytí rukou, aktivita pokračuje ve chvíli, když dívka procitá, ale ztrácí se během spánku. Ruce jsou někdy sevřeny za zády nebo drženy na boku ve specifické póze s náhodným dotekem-stisknutím a uvolněním. Mohou být zpozorovány dechové anomálie zahrnující epizody dechového zadržování a hyperventilaci spojovanou s volným obdobím. Avšak během spánku je dýchání normální. Některé dívky se díky ztrátě sociální interakce a komunikace zdájí být autistické. Může být zpozorována celková podrážděnost a spánková nepravidelnost. Periody roztřesenosti mohou být evidentní, zvláště když je dítě rozrušeno. Chůze je vratká a zahájení motorické činnosti může být těžké. Zpomalení růstu hlavy je obvykle zpozorováno od 3. měsíce až do 4. roku, kdy se obvod dívčiny hlavy na percentilním grafu odlišuje v porovnání s dětmi stejného věku.
TŘETÍ OBDOBÍ:
Toto období (2-10 let) následuje destruktivní fázi. Apraxie, motorické problémy a záchvaty jsou markantnější. Nicméně pokrok je vidět v chování-méně podráždění a pláče, méně autistických znaků. Dívka projevuje větší zájem o své okolí a zlepšuje se její bdělost, časové rozpětí pozornosti a komunikační dovadnosti. Hodně dívek s Rettovým syndromem setrvává ve třetím stádiu po většinu svého života.
ČTVRTÉ OBDOBÍ A (DÍVKY DŘÍVE CHODÍCÍ), OBDOBÍ B ( NIKDY SE NEPOHYBUJÍCÍ)
Toto období začíná obvykle po 10. roce života a je charakterizováno sníženou mobilitou. Některé dívky přestanou chodit (kdežto další nikdy nechodily). Avšak neobjevuje se žádný pokles v poznání, komunikaci a ručních dovednostech. Opakující se ruční aktivita se může omezit. Markantním rysem je skolióza. Upřený pohled očí se obvykle zlepšuje. Charakteristická je rigidita (ztuhlost) a dystonie (zvětšení svalového napětí). U většiny dívek začíná puberta v obvyklém věku. Ženy s Rettovým syndromem často vypadají mladší.
Mladá dívka s Rettovým syndromem je známá svými atraktivními znaky a jak stárne, zvlášť vynikají výrazné oči. Samostatně sedí a vkládá si prsty do úst v očekávaném období vývoje. Mnoho dívek nelze typicky, ale plazí se po zadku nebo se plíží bez použití rukou. Některé děti začínají používat jednotlivá slova a slovní kombinace předtím, než ztratí tuto schopnost Předpovědění vážnosti Rettova syndromu u jednotlivce je těžké. Mnoho dívek začíná samostatně chodit v rámci rozsahu věku. U jiných se projevuje významné zpoždění nebo neschopnost chodit samostatně. Někdo začne chodit a ztratí tuto dovednost, jiné dívky chodí po celou dobu života. Přesto ostatní nechodí až do pozdního dětství nebo adolescence. Záchvaty se mohou objevovat v rozmezích od žádných až po těžké, ale mají sklony snižovat intenzitu v pozdním dospívání. Také se mohou vyskytovat dechové nenormálnosti, které se s věkem snižují. Přestože skolióza je prominentním rysem Rettova syndromu, může se projevovat v rozmezí od mírné k těžké. Navzdory těmto obtížím mohou ženy a dívky s Rettovým syndromem pokračovat v učení a těšit se z rodiny a přátel do středního věku a i později. Procházejí plným rozpětím emocí a projevují svoji okouzlující osobnost při účasti v sociálních, vdělávacích a rekreačních aktivitách doma i ve své komunitě.
Dr. Andreas Rett: "Skrze své oči nám říkají, že rozumějí daleko víc, než si dokážeme představit."
Skolióza
U dívek s Rettovým syndromem se objevuje často, může rapidně postupovat během 8. až 14. roku. U některých může být vyžadováno narovnání nebo i chirurgický zákrok. Nicméně u mnoha dívek se rapidní postup neprojevuje. Pravděpodobnost zhoršení skoliózy se zdá být větší u dívek, které nechodí a které mají brzy snížený svalový tonus nebo dystonii. Je doporučováno vhodné cvičení a častá kontrola.
Záchvaty
U dívek s Rettovým syndromem jsou hlášeny ve vysokých číslech, ale četnost skutečných klinických záchvatů se zdá být přeceněna. Při polygrafickém monitorování se zjistilo, že mnoho běžných motorických aktivit souvisejících s Rettovým syndromem je mylně považováno za záchvaty. Je míněno, že spoustu těchto případů je nezáchvatových. Skutečné záchvaty se mohou vyskytovat během spaní a nejsou zjištěny. K zjištění příslušné léčby je nezbytné sledování EEG. V mnoha případech je ke kontrole záchvatů velmi efektivní užití drog.
Vývoj
U Rettova syndromu je vývoj obvykle zpomalený, u mnoha žen a dívek celkem nevelký vzhledem k jejich věku. Studie ukázaly, že navzdory nenasytnému apetitu mnoho dívek potkává těžká podvýživa. To může být spojeno s polykacími potížemi, nedostatečným příjmem potravy, nerovnováhou energetického výdaje nebo nedostatečným využitím živin. U mnoha dívek s Rettovým syndromem jsou zhodnoceny polykací těžkosti a reflux týkající se žaludku a jícnu. Program dodatečného stravování (ústní stravování s vysokokalorickou dietou, gastronomická západka) přinesl poznatky o významných váhových a výškových přírůstcích, což může zlepšit pozornost a vzájemné působení.
Zlomeniny kostí
U Rettova syndromu jsou častější než u ostatních motorických poruch. Je to výsledek nízkého obsahu kostních minerálů a snížené hustoty kostí navzdory adekvátnímu příjmu vápníku. Prospěšné může být uplatnění váhového dopadu a dieta s dostatečným množstvím vápníku.
Agitace (rozrušení)
Je často považováno za výustění z frustraci kvůli neschopnosti komunikovat. Je prospěšné vést detailní záznam dívčina chování a aktivit v pokusu zjistit a napravit faktory, které mají vliv na rozhořčení. Fyzické záležitosti, které by mohly vést k brečení, by měly být vždy uváženy. Jakmile jsou fyzické faktory vyloučeny, strategie jako teplé koupele, masáže, hudba nebo ticho a méně stimulující prostředí může pomoci dívku zklidnit. Prospěšné může být také malé množství stravy během dne s přidáním uhlovodanů. Neklid v době spánku může být léčen různými medikamenty.
Zácpa
Je běžná a může mít za následek těžký neklid až mírné bolesti. Důležitý je adekvátní příjem tekutin, strava s velkým množstvím vlákniny a cvičení. Je vhodnější se vyvarovat dlouhodobému užívání projímadel, čípků a klystýrů. Prospěšná bývají změkčovadla stolice, minerální oleje a Mléko Magnézie.
Rettův syndrom je způsoben mutací genu MECP2 na chromozomu X. Mutace naruší jeden z mnoha biochemických spínačů, které řídí vyjádření dalších genů. Výsledkem je, že určité geny, které ovládají nervový systém, se nepodaří pozastavit a je vyrobeno nadměrné množství jinak užitečných proteinů. Objev genu koncem roku 1999 nový základ rozvíjejícím se strategiím, jak předejít oslabujícím následkům Rettova syndromu.
Průběh Rettova syndromu může být zlepšen terapeutickým úsilím, zpomalením růstu motorické vady a zlepšením komunikačních dovedností. Tělesná terapie by měla být zaměřena na udržování nebo zlepšování chůze a udržování rovnováhy, udržování plného rozsahu pohybu nebo alespoň účelného pohybu a na zlepšení používání rukou. Studie ukázaly, že snížení stereotypních pohybů rukou může vést k větší bdělosti a lepší pozornosti a pomáhá i snížit rozrušení a sebezraňující se chování. Zabránění pohybu ruky nebo loketní dlahy může být užitečné ve zmírňování těchto strereotypů rukou a může povzbudit cílevědomější použití dominantní ruky. Občasné znehybnění jedné ruky může být také užitečná cesta. Hudební terapie je používána jako doplněk dalších terapií a je prospěšná v podporování komunikace a tvorbě hlasu. Hypoterapie a hydroterapie podporuje rovnováhu a pomáhá rozvíjet obranný reflex, mimo to je taky uvolňující a příjemná.
Mnoho dívek s Rettovým syndromem projevuje intenzivní touhu komunikovat skrz oči, gesta a řeč těla. Reakce na podnět je často zpožděná. Zhodnocení komunikace řečového terapeuta by měla zahrnovat rodičovsko-učitelskou péči danou pozorováním odpovědí na působení a účinek a následující kontrolu rozpoznávání objektů a lidí. Jsou zprávy o některých dívkách, které používají augmentativní neřečové komunikační techniky ukazující dobré zvládnutí řeči. Možné alternativní komunikační metody zahrnují odpovědi pomocí upřeného pohledu, obrázku, písmena a omezeného řečového vyjádření a dotýkají se nebo spínají hlasový výstup pomůcky. Tyto metody by měly být prozkoumány, aby se zjistilo, co jednotlivci nejvíce vyhovuje a poskytnout mu aktivní a plnohodnotnou účast v každodenním životě. Nedostatek jasně viditelných komunikačních dovedností by neměl odstrašit od usilování o vzdělávání pomocí alternativních metod. K dívce nebo ženě s Rettovým syndromem by se vždy mělo hovořit jako k inteligentní osobě navzdory pasivnímu a nereagujícímu vzhledu. Že není schopná mluvit neznamená, že nemá co říct!
Je důležité brzké seznámení se s knížkami přiměřenými k věku, hračkami a hudbou, i když dívka neprojevuje velký zájem nebo nevytváří přiměřenou odpověď. Může vyžadovat více času, aby zpracovala informaci a odpověděla. A když odpoví, nemusí to být obvyklou cestou. Je třeba jí poskytnout dost času a prostoru, aby přijala informaci a odpověděla vlastní cestou. V průběhu krátkého časového období může být pozorováno velké kolísání v motorických schopnostech, rozsahu pozornosti a ve způsobu chování. Tímto směrem jim apraxie ztěžuje provádět motorickou činnost. Víc musí myslet na průběh a tím je to těžší. Nicméně když je dívka emocionálně motivovaná, činnost se automatizuje (dostane se za potravou, poškrabe si svědění, atd.). Zprostředkování prostředí a situací, které jsou silně motivující, dívce umožní jednodušším způsobem ukázat, co rozumí, což má za následek větší úspěch a uspokojení. Dívky s Rettovým syndromem nalézáme ve třídách všech typů-v samostatných speciálně výukových jednotkách i plně zařazené v normálních školách. Cíl ve vzdělání by mělo být poskytnout dívce pomocí nejvíce stimulujícího programu nejméně omezující prostředí, vzít v úvahu každou speciální potřebu dívky.
Převzato z http://www.rodina.cz/clanek1553.htm
V šedesátých letech si rakouský neurolog Andreas Rett všiml ve své čekárně dvou dívek se shodnými projevy: kromě celkové psychomotorické stagnace pohybovala obě děvčata neustále rukama velmi podobným způsobem - jako při praní prádla. I průběh jejich onemocnění, které nemělo žádnou objasněnou příčinu, byl podle záznamu v jejich kartě, obdobný - po zdánlivě normálním prvním roce života následuje stagnace nebo dokonce ztráta nabytých schopnosti, později se mohou projevit i jiné komplikace: dechové potíže, epileptické záchvaty, někteří pacienti zůstávají na invalidním vozíku celý život.
První odborný článek z roku šedesát šest byl podnětem pro sledování podobných případů po celém světě, v průběhu osmdesátých let byly popsaných pacientů řádově tisíce, pouze dívek či žen. Příčina onemocnění byla neznámá a stále se pochybovalo i o tom, zda se nejedná pouze o shodně či podobně příznaky zapříčiněné různé, tedy o podobná, leč rozdílná onemocnění.
Proč mají Rett syndrom pouze ženy? Gen, jehož mutace toto onemocnění způsobuje, leží na X chromosomu. Ženy mají dva X chromosomy na rozdíl od mužů, kteří mají pouze jeden. A to je málo, jak se ukázalo, protože alespoň jeden "zdravý" gen je potřeba k tomu, aby děvčata toto onemocnění vůbec přežila. Chlapci, pokud u nich k mutací dojde, většinou nepřežívají. Ačkoli je to velký objev a skvělý pokrok po mnoha letech nejistoty, stále to ještě nepřináší žádné řešení. Gen, který je v případě Rett syndromu mutovaný, se jmenuje MeCP2 a kóduje stejnojmenný protein, který je v tomto onemocnění nefunkční. Kdyby jeho úloha byla jednoznačná, snad by i pomoc byla na snadě, ale MeCP2 je protein, který reguluje funkci celé rady dalších a dalších bílkovin a jsme tedy u problémů velice komplexního a u spousty vědeckých projektů, které teprve začínají.
Projekt probíhá na první lékařské fakultě a všechny děti i jejich maminky jsou vyšetřovány zdarma. Stačí jednoduchý odběr krve.
Když se naše Johanka narodila, byla nejkrásnější v celé porodnici, jako každé miminko. Také další měsíce byly pěkně, spinkala dlouho, neplakala skoro nikdy, brzy se začala smát a dívat do oči. Byla pasivnější než ostatní, ale ještě v mezích. Měla i menší svalové napětí a hlavičku malou, ale ještě "v normě". Jak měsíce prvního roku šly, bylo stále zřetelnější, že náskok jejich vrstevníků je větší a větší, přes všechny testy, kterými jsme prošli, a které ničemu nenasvědčovaly. Jen vzpomínka na tu dobu je tísnivá, když jsme ještě plánovali, co bude, až povyroste, že postavíme domácí maňáskové divadlo a přečteme všechny knížky, co jsem měla někde schované z dětství. Pouhé pomyšlení, že by k tomu snad nikdy nemělo dojít, bylo nepředstavitelné. A když byl ten pocit nesnesitelný, byla tu naděje, že ještě neexistuje žádný nezvratný důkaz o ničem, zbrzdění vývoje může být jen dočasně, první roky dělají děti pokroky tak rozdílné a později se všechno vyrovná.
V roce a půl uměla Johanka otáčet stránky v knížce, držet se houpacího koně nebo pinzetovym úchopem jíst docela samostatné kuličky z hroznového vína. Ta ruka v pusince při cvičení na míči už ale není náhodou, nýbrž velmi často, téměř neustále. Ačkoli nebylo vůbec jasné, o jaké onemocnění se může jednat, lékaři, terapeuti i moji kolegové v práci celkem s jistotou konstatovali, že je to nezvratné, my jediní jsme to stále vidět nechtěli. Vlastně jsem za to vděčná, i když to byla dlouhá doba nejistoty, měla jsem alespoň čas se nějak proměnit či co, každopádně jednoho dne bylo všechno pryč, strach nebo spíš hrůza, která mě před tím obcházela jen při jediné myšlence, byla ta tam, zčista jasná se dostavilo vědomí, že je všechno správné, tak, jak má být a není čeho se bát. Ať už to někdo vidí čistě biologicky, jako pud, který nás chrání, nebo jako Boží milost, pravda je, že ten pocit se zrodil z ničeho nic, nedá se vysvětlit, ale je tu stále.
V roce a půl začala Johanka lézt a byly tu alespoň malé pokroky, že kterých jsme měli radost, ačkoli regrese funkce rukou pokračovala. Můj muž s ní cvičil mnoho hodin denně, lezení přes překážky, lezení do kopce, lezení do schodů.
Doba od jednoho do tří let je prý v průběhu Rettova syndromu nejtěžší. Začaly se projevovat rysy autismu, někdy bylo opravdu těžké s ní navázat kontakt, s pohledem do prázdná si mávala ručičkou sem tam a nereagovala vůbec na nic. Jednou jsem přišla na to, že pouze spousta, spousta pusinek ji v takové chvíli rozesměje a vytrhne z jejího zakletí. Je zvláštní, jak se u takového onemocnění, jako je Rett syndrom, projevují i typické charakterové vlastnosti - všechny tyto děti mají moc rady hudbu, přes jejich komunikační potíže, (většina z nich nehovoří, nanejvýš pár slov) mají smysl pro humorné situace a vůbec jsou většinou vesele povahy. Zaujal mě jeden dotaz maminky v odborném časopise, co prý má dělat, když se jejich holčička, která má Rett syndrom, v noci pravidelně budí a několik hodin směje! Ve třech letech byly veškeré schopnosti rukou ty tam, zůstalo jen nepřetržitě tleskání nebo mnutí dlaní, takže projevy pro Rett syndrom typické. V tom věku je i diagnosa snazší, objevuje se typický průběh spánkového EG, který se zjistil i u Johanky a tak bylo poprvé vyřčeno oficiální stanovisko, ačkoli konkrétní příčina onemocnění a gen, který za tím vším stojí, nebyly známy.
Když byly Johance tři roky přestěhovali jsme se do Texasu a celkem náhodou objevili v Houstonu kliniku specializovanou pro toto onemocnění. To jsme ještě ani auto neměli a náš kamarád Pavel hodně brzy ráno vstal a až do Houstonu nás dovezl. Pan doktor Glazé, který již spousty pacientek s Rett syndromem vyšetřil, pouze diagnosu potvrdil.
Johance bude na jaře pět let, stále ještě samostatné nechodí, ale dělá krůčky s oporou dokonce jen za jednu ruku, a baví ji to! Na vlastní pěst se ale pohybuje po čtyřech. Je stále vnímavější, reaguje na zavolání, autisticke projevy u ní nepozorujeme, regrese, která probíhá hlavně ve věku od jednoho do tři let, ustala, a nyní dělá i mírně pokroky. Přes všechnu námahu a starosti navíc máme i spousty radosti, to je jasná věc!
|
|